EA 7450 | Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires

Marie-Laure Kottler

PU-Émérite
CHU de Caen · service génétique · centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate

02 31 27 24 17 / 26 24

Génétique des hyper et hypocalcémie

Loss of methylation at GNAS exon A/B is associated with increased intrauterine growth. Bréhin AC, Colson C, Maupetit-Méhouas S, Grybek V, Richard N, Linglart A, Kottler ML, Jüppner H.
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
PMID : 25603460
Contribution équivalente des auteurs. Kidney function and influence of sunlight exposure in patients with impaired 24-hydroxylation of vitamin D due to CYP24A1 mutations. Figueres ML, Linglart A, Bienaime F, Allain-Launay E, Roussey-Kessler G, Ryckewaert A, Kottler ML, Hourmant M.
American Journal of Kidney Diseases
PMID : 25446019
Contribution équivalente des auteurs. CYP24A1 Mutations in a Cohort of Hypercalcemic Patients: Evidence for a Recessive Trait. Molin A, Baudoin R, Kaufmann M, Souberbielle JC, Ryckewaert A, Vantyghem MC, Eckart P, Bacchetta J, Deschenes G, Kesler-Roussey G, Coudray N, Richard N, Wraich M, Bonafiglia Q, Tiulpakov A, Jones G*, Kottler ML.
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
PMID : 26214117
Paternal GNAS mutations lead to severe intrauterine growth retardation (IUGR) and provide evidence for a role of XLαs in fetal development. Richard N, Molin A, Coudray N, Rault-Guillaume P, Jüppner H, Kottler ML.
The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
PMID : 23884777
Lightwood syndrome revisited with a novel mutation in CYP24 and vitamin D supplement recommendations. Castanet M, Mallet E, Kottler ML.
J Pediatr.
PMID: 23768816

Dernière modification : 11 juillet 2019

Université de Caen Normandie
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